Bioinformatiikan tutkimus
imaisi mukaansa

Petri Pehkonen antoi bioinformatiikan tutkimukselle pikkusormen ja nyt se on vienyt koko käden. Pehkonen valmistelee A.I. Virtanen-instituutin neurobiologian laitoksella väitöskirjaansa geenilistojen analyysimenetelmistä. Yritysmaailmaankin kurkistaneelle tutkijalle akateeminen vapaus maistuu. 

Pehkonen etsiskeli aihetta Kuopion yliopiston tietojenkäsittelytieteen opintoihin kuuluvalle erikoistyölle, kun hän huomasi, että Soveltavan biotekniikan instituutin Fish Array-projektiin haettiin ohjelmistosuunnittelijaa. Pesti bioinformatiikkaa kirjolohen geenitutkimuksessa hyödyntävässä projektissa avasi opiskelijalle uuden maailman ja suuntasi myöhempää akateemista uraa. Alku ei silti käynyt kuin tanssi.

– Biotieteiden käsitteet ja termistö olivat minulle täysin tuntemattomia, ja asioiden käsittely kokonaan englannin kielellä ei hommaa helpottanut. En alussa edes pyrkinyt kehittämään osaamistani biotieteissä, vaan ajattelin paneutua pelkästään ohjelmistosuunnitteluun. Pesti kuitenkin venyi, kiinnostus projektin aihepiiriin kasvoi ja päädyin tekemään gradunikin sitä sivuavasta aiheesta, Pehkonen kertoo.

Pehkosen tie vei maisteriksi valmistumisen jälkeen armeijan kautta takaisin samaan projektiin. Kun bioinformatiikan tutkimukselle oli antanut pikkusormen, se vei koko käden ja väitöskirjan tekeminen alkoi houkutella. Jatko-opintojen aloittamisesta ja sopivan tutkimusaiheen valinnasta käytiin neuvotteluja tietojenkäsittelytieteen laitoksella väitöskirjan ohjaajien Erkki Pesosen ja Martti Penttosen kanssa. Sopiva paikka väitöstutkimukselle löytyi A.I.Virtaneninstituutin neurobiologian laitokselta, missä Pehkonen on tutkijakoulutettavana valmistellut väitöstään ripeään tahtiin nyt reilun vuoden verran.

Tolkkua geenilistoihin

Pehkonen työskentelee bioinformatiikan professori Garry Wongin johtamassa funktionaalisen genomiikan ja bioinformatiikan tutkimusryhmässä tähtäimessään artikkeliväitöskirja DNA-sirututkimuksesta saatujen geenilistojen analysointimenetelmistä. Lääketieteelliseltä kannalta tutkimuksen kohteena ovat keskushermostoon vaikuttavat sairaudet. Pehkonen toteaa kuitenkin, että tietojenkäsittelytieteen kannalta kiinnostavia ovat tutkimustiedon analysoinnissa käytetyt menetelmät, jotka ovat yhtä hyvin sovellettavissa muihinkin tutkimusaloihin.

– DNA-sirututkimuksen keinoin yhdestä solu- tai kudosnäytteestä voidaan mitata samanaikaisesti tuhansien eri geenien ilmentymisen voimakkuutta. Tulokseksi saadaan suuria määriä tietoa, jonka analysointi edellyttää laskennallisten menetelmien käyttöä, Pehkonen toteaa.

DNA-sirututkimus on nykyään suosittu tapa tutkia geenien toimintaa. Sen avulla voidaan vertailla esimerkiksi, mitkä geenit toimivat sairaassa kudoksessa eri tavoin kuin terveessä. Yhdelle DNA-mikrosirulle voidaan kiinnittää tuhansia erilaisia geenejä edustavia DNA:n pätkiä. Laboratoriokokeessa sirun päälle valellaan fluoresoivalla värillä värjätty näyte, ja sirussa värjäytyneet kohdat kertovat kyseisen geenin ilmentymisen voimakkuuden.

Sirulle muodostuneet tuhannet väripisteet digitoidaan ensin kuvaksi, joka sitten muunnetaan numeromuotoon. Erilaisten tilastollisten menetelmien soveltamisen jälkeen Pehkosen tietokoneelle päätyvät lopulta listat geeneistä, jotka ovat ilmentyneet erilaisella voimakkuudella testattavien näytteiden välillä.

Pehkosen urakkana on kehittää menetelmiä, joilla geeneistä julkisesti saatavilla olevaa tietoa hyödyntämällä voidaan analysoida geenilistoja laskennallisin menetelmin ja visualisoinnein. Tarkoituksena on nostaa tutkimusaineiston keskeiset piirteet tietomassasta esiin. – Eri tavoin ilmentyneiden geenien listoista voidaan esimerkiksi etsiä ryhmiä geenien biologisten tehtävien perusteella, ja näin ehkä saadaan valoa vaikkapa sairauteen liittyviin biologisiin tekijöihin.

Pehkonen on työssään sekä hyödyntänyt olemassa olevia menetelmiä että kehittänyt uusia. Tietojenkäsittelytieteellisesti kehittämistyö on keskittynyt erilaisten aineiston klusterointi- eli ryhmittelyalgoritmien ja niiden yhteydessä käytettävän tilastollisen päättelyn sekä visualisoinnin ympärille. Esimerkiksi viimeksi valmistuneessa työssä helpotetaan luotettavien ryhmittelytulosten löytämistä visualisointimenetelmän avulla. – Väitöstyössäni olennaista on juuri menetelmäkehitys. Uudet analysointimenetelmät ovat kysyttyä tavaraa, kun entistä isompien geenijoukkojen tutkiminen yleistyy.

Untuvikosta itseohjautuvaksi

Vaikka tutkimus imaisi Pehkosen mukaansa suoraan yliopiston penkiltä, hän ehti opiskeluaikana työskennellä jonkin verran myös IT-alan yrityksissä. Tutkijan työn akateeminen vapaus ja monipuolisuus on hänen mukaansa peitonnut kokemukset yritysmaailmasta. – Tässä kiehtoo tehtävien vaihtelevuus ja mahdollisuus itse vaikuttaa siihen, millaiseksi työnkuva muodostuu. Itselleni opetustyö on mukavaa vastapainoa kehittelylle ja näpertelylle, ja sitä haluan tulevaisuudessa tehdä vielä enemmän. Konferenssimatkatkin estävät ajatuksia pölyttymästä.

– Pitkäjänteisyyttä ja vastoinkäymisten sietokykyä työ toki vaatii, sillä kaikki uudet ideat eivät tosiaankaan toimi heti ensi yrittämällä, Pehkonen hymähtää.

Kuopion yliopistossa on 1600 työntekijää, mutta tutkijan työyhteisö voi olla hyvinkin pieni, lähinnä oman tutkimusryhmän kokoinen. Pehkonen toteaa, että on omasta aktiivisuudesta kiinni, miten paljon luo kontakteja tutkimusryhmien rajojen yli. – Meillä bioinformaatikoilla on jonkin verran yhteistyötä muidenkin tutkimusryhmien kanssa, koska menetelmiämme voi soveltaa niidenkin aineistoihin.

– Aloitellessani väitöstutkimusta olin esimerkiksi tilastollisten menetelmien suhteen untuvikko, ja silloin ohjaajien ja työparinani olleen Petri Törösen panos tutkimuksen ideoinnissa ja suunnittelussa oli tärkeää. Sittemmin on tullut jo useita omia ideoita ja väitöskirjan teko on itseohjautuvaa, Pehkonen summaa kehitystään tutkijana.

Tutkijakoulutettavan toimeentulon turvaa toistaiseksi tutkimusprojektiin Suomen Akatemialta saatu rahoitus. Apurahoja Pehkonen kertoo myös hakeneensa järjestelmällisesti. – Kun on kaksi lasta, koira ja omakotitalo, se elämäntapa kyllä syö valuuttaa. Peukaloitaan ei passaa väitöksen kanssa jäädä pyörittelemään.
Panostan lähinnä tutkimustyöhön, tenttejä suoritan milloin aikaa jää. Tarkoitus on saada tohtorintutkinto suoritettua mahdollisimman nopeasti, se puolestaan avaa ovet vaativampiin akateemisiin tehtäviin.

On onni, että Pehkonen viihtyy yliopistomaailmassa, sillä bioinformaatikolle ei Pohjois-Savossa ole juuri muuntyyppisiä työmahdollisuuksia. Siilinjärvellä perheineen asuvaa Pehkosta ei erityisesti houkuta muutto Helsingin tai Turun seudulle, missä alan osaajille voisi olla enemmän kysyntää. – Tietojenkäsittelytieteen
taitajia tietysti tarvitaan kaikkialla, mutta kovasti kiinnostaa jatkaa työuraa nimenomaan biotieteisiin liittyvissä tehtävissä.

Pehkosen tavoitteena on väitellä ensi vuoden aikana. Tutkijan julkaisutahti puhuukin puolestaan. Vuoden kuluessa kaksi tieteellistä artikkelia on jo nähnyt päivänvalon kansainvälisissä tieteellisissä lehdissä, ja julkaisuprosessin eri vaiheissa sekä työn alla on useita muita.

Tietojenkäsittelytieteen väitöskirjaan niistä päätyy kuitenkin vain osa. Pehkosella on väitöstutkimuksen ohessa meneillään toinen, jossa bioinformatiikkaa sovelletaan ihmisen ja eri apinalajien vertailevaan
geenitutkimukseen. – Siinä ei luoda menetelmällisesti uutta, vaan painotus on enemmän biotieteellinen. Siitä syntyvissä artikkeleissa olisi aineksia biokemian väitöskirjaan, mutta toinen väitösurakka lisäopintoineen ei välttämättä jaksa enää kiinnostaa. Vaikka olen
opiskellut biokemiaa jonkin verran, pääasiassa oppi on tullut käytännön työstä. Joka tapauksessa nekin artikkelit, jotka eivät liity väitöskirjaan, ovat minulle arvokkaita myöhemmän uran kannalta.

Teksti ja kuva: Ulla Kaltiala